2025年3月14日，在广州妇儿中心增城院区的研究型病房中，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患儿溪溪（化名）的父亲流露出欣慰的神情。经过几年的病痛折磨，溪溪如今有了可喜的变化——她能够通过哭闹主动表达自己的需求。这一切的背后，得益于广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队的合作，开展了中南地区首个RTT基因治疗的临床研究，取得了积极的成果。派真生物作为项目的支持者，荣幸地助推了该IIT项目的研发与临床转化。

溪溪今年6岁，父母回忆，曾经在一岁时能简单地叫出“爸爸”和“妈妈”。然而，自2021年起，她出现了明显的倒退：频繁搓手和磨牙，走路和说话的能力逐渐消失。经过两年的多家医院的辗转，最终在北京一家医院通过基因检测确诊为RTT综合征，发病率仅为1/10000至1/15000，是一种超级罕见病，曾被视为“无解绝症”。患者大多数为女性，早期会出现智力退化、语言和运动能力的减退等症状，严重影响正常发育与成长。

在这种困境中，溪溪的父母在确诊后两年里，积极寻找专家和医疗资源，希望为女儿争取生的希望。2024年2月14日，溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患儿。经过一个月的随访，她的运动、进食和主动表达需求的能力都有明显改善。此次基因治疗采用的是仇子龙教授团队近20年来的科研成果，通过自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，将正常的MECP2基因精准送达患者的大脑。派真生物凭借在基因治疗领域的专业实力与丰富经验，为该研究提供了高质量的AAV载体服务，推动了基因治疗的顺利进行。

形象地说，AAV载体就像一辆能够迅速抵达“事故现场”的消防车，药物通过脊髓鞘注射直接进入脑脊液，并“行驶”到大脑，不折不扣地将正常的MECP2基因送到损伤的神经元，修复受损神经细胞的功能，从而缓解神经发育障碍的症状。“这种药物通过单次注射即可带来长期获益，显著减轻患者家庭的经济和治疗负担。”仇子龙教授说道。此前的动物实验表明，MECP2基因治疗药物（RETT-001）展现出良好的疗效和安全性，明显延长了动物生存期，改善了运动功能。

本次研究型临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患儿。广州妇儿中心建立了涵盖伦理审查、风险监测和标准化操作流程的研究型病房。由重症医学、儿科、神经科等多学科紧密合作，提供全方位实时监测，确保治疗的安全与规范。周文浩教授表示，研究团队将继续跟踪溪溪在语言、认知和行为等方面的变化，并进行脑电图和免疫指标等评估。同时，团队计划扩大临床试验规模，争取尽快形成更加成熟和普惠的治疗方案，以便让更多RTT患儿受益。

作为在CGT递送领域耕耘逾十年的CRO&CTDMO，派真生物感到荣幸能够见证越来越多的患者家庭在共同努力下重获生的希望。未来，派真生物将不断提升在CGT递送领域的技术水平和服务质量，致力于为更多基因治疗研究提供支持，实现“让老百姓用得起基因治疗”的使命。

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